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A descoberta da perda auditiva gera nos pais e responsáveis uma série de dúvidas e sentimentos, como angústias e negação, sobre as possibilidades de desenvolvimento da criança. Então é importante lembrar que vocês não estão sozinhos e existem muitas possibilidades de garantir o melhor desenvolvimento da criança. Desde o momento do diagnóstico, começa uma corrida contra o tempo para alinhar o melhor acesso à informação, por meio do uso da tecnologia, com o desenvolvimento das habilidades da criança. Por este motivo, a adaptação é o primeiro passo.

Existem duas tecnologias que podem (re)conectar as crianças aos sons: aparelhos auditivos ou implante coclear. Mas para definir qual deve ser usado, depende do grau e tipo de perda, idade da criança, aspectos observados no desenvolvimento, entre outros fatores. O uso desses recursos deve ser combinado à terapia com um fonoaudiólogo, profissional especializado no tratamento das alterações de audição e linguagem. Esse acompanhamento é essencial para possibilitar o desenvolvimento das habilidades de audição e linguagem. A terapia fonoaudiológica é tão importante quanto o uso regular dos dispositivos tecnológicos

Para auxiliar na escola e não atrapalhar os estudos e o desenvolvimento da criança, os acessórios de conectividade são essenciais. Além, é claro, de um professor instruído para auxiliar o aluno com a perda auditiva.

Existem aparelhos auditivos específicos para adaptação em bebês e crianças pequenas. Esses aparelhos são desenvolvidos para oferecer o melhor acesso à informação de fala, de modo seguro e confortável para a criança. E para deixa-las mais confortáveis e seguras, existem diferentes cores, travas de segurança, resistência à água e sujeiras, e compatibilidade com tecnologias.

No Instituto Otovida temos atendimento com uma abordagem integrada de profissionais nas áreas de fonoaudiologia, psicologia, serviço social e médicos otorrinolaringologistas para oferecer a você os melhores tratamentos e resultados, além de tratamentos e reabilitação para os melhores resultados.


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A surdez congênita é um tipo de surdez caracterizada por estar presente desde o nascimento, podendo ser de origem genética ou outros fatores como doenças da mãe na gravidez (como rubéola, sarampo, varicela, diabetes e alcoolismo), uso inadequado de medicamentos, complicações de parto (nascimento prematuro, falta de oxigênio) ou infecções.

O Instituto Britânico de Pesquisas Auditivas registra que quatro em cada 1000 crianças sofrem desse tipo de surdez. Ela pode surgir como um sintoma inicial ou tardio de mais de 400 síndromes, sendo mais de 50% dos casos de origem genética, com herança autossômica recessiva (dois genes com defeito, um do pai e outro da mãe) ou dominante, ligada ao cromossomo X ou mutações no DNA mitocondrial.

Para diagnosticar a deficiência e saber a origem das alterações genéticas, o LIG Diagnósticos Especializados oferece a análise dos genes COCH, GJB2, GJB2 (Conexina26), GJB3, GJB6, MYH9, OTOF, POU3F4, SIX1, TMPRSS3, WFS1, além dos painéis 123, 124, 125 e 126, e se há mutação A1555G em DNA Mitocondrial.

As técnicas mais utilizadas são de Sequenciamento e Microarray, sendo possível cobrir 310 mutações pontuais nos principais 31 genes associados à surdez congênita sindrômica e não-sindrômica.

O aconselhamento e os resultados ajudam na intervenção médica precoce, principalmente na fase pré-lingual da criança (quando a surdez ocorre antes da aquisição da linguagem oral), aumentando as chances de sucesso na escolha da terapia e dos planos de reabilitação mais adequados.

 

COMO É REALIZADO O SEQUENCIAMENTO GENÉTICO:

O nosso DNA possui aproximadamente 20.000 genes em tamanhos diferentes. Cada gene é formado por quatro bases nitrogenadas chamadas de adenina, citosina, guanina e timina e que são representadas, respectivamente, pelas letras A, C, G, T. Há cerca de três bilhões dessas letras em todo o nosso genoma. A técnica de sequenciamento genético é realizada quando o médico geneticista suspeita de uma doença específica e realiza o sequenciamento relacionado com a enfermidade.

Por exemplo, quando um paciente, clinicamente, apresenta fibrose cística. Essa doença é caracterizada por afetar a produção de muco, principalmente nos pulmões e pâncreas, podendo causar infecções de repetição, baixo ganho de peso e alterações nas enzimas pancreáticas. Para descobrir a alteração genética específica, ou seja, a troca de uma ou mais letras no DNA, o médico geneticista solicita o sequenciamento do gene CFTR, relacionado à fibrose cística.

Para realizar o sequenciamento é necessário coletar o sangue periférico do paciente, que circula pelo corpo. No laboratório, as células brancas (leucócitos) são separadas da amostra coletada. Após essa separação, é extraído, processado e armazenado o DNA que está presente nessas células. A esse DNA são adicionados reagentes que se ligam especificamente a cada uma das letras A,T,C e G da região do gene, que é amplificada milhares de vezes para facilitar o sequenciamento. Essa amplificação ocorre através da técnica chamada Reação em Cadeia da Polimerase (PCR).

Após a amplificação a amostra é levada ao sequenciador automático, que “lê” letra por letra e compara com uma base de dados para saber o que está igual ou diferente no DNA. Há alterações que não causam doenças e outras que ainda não temos dados seguros para afirmar se são ou não causadoras. Por isso a importância do trabalho do médico geneticista, que deve ser consultado antes e depois da realização do exame. O tempo para obter a resposta de um exame desse tipo dependerá do tamanho do gene que será estudado. Apesar da extração do DNA, e o preparo da amostra levar algumas horas, o sequenciamento de um gene pode durar alguns dias.


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setembro 28, 2018 Instituto OtovidaOuvido0

É importante os pais estarem atentos ao desenvolvimento da audição e linguagem de seus filhos. Infelizmente, existem muitas crianças que tem deficiência auditiva e os pais só percebem muito tarde. Vamos saber mais sobre os sinais da deficiência auditiva em crianças. Lembrando que a existem graus diferentes de deficiência auditiva.

Se a criança não reage a sons, não atende quando chamado ou está demorando para começar a falar, esses podem ser alguns dos sintomas que as  crianças com  deficiência auditiva apresentam.


Instituto Otovida

SOMOS ESPECIALISTAS EM CUIDAR DE VOCÊ – com atenção à saúde da sua garganta, nariz e ouvidos.

Atendimento com uma abordagem integrada de profissionais nas áreas de fonoaudiologia, psicologia, serviço social e médicos otorrinolaringologistas para oferecer a você os melhores tratamentos e resultados; num espaço, confortável com mais de 1300m² de área.

Desenvolvimento e reabilitação para os melhores resultados.

Responsável Técnica: Fabiana Scarton – CRM-SC 13311

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